Czym zatem jest zespół Gilberta?

Jak wspomniano powyżej, choroba Gilberta uwarunkowana jest genetycznie. Jej następstwem jest tak zwana hiperbilirubinemia wrodzona, która objawia się podwyższonym poziomem bilirubiny we krwi. Choroba zazwyczaj przebiega w sposób bezobjawowy, ale pojawiać się może również żółtaczka o niezbyt silnym nasileniu. Choroba Gilberta ujawnia się zwykle u mężczyzn w okresie dojrzewania. Warto dodać, że w tym czasie dochodzi również do fizjologicznego wzrostu poziomu bilirubiny we krwi. Choroba częściej występuje u mężczyzn niż kobiet i może dotyczyć nawet co dziesiątą osobę w populacji. Zobacz także inne choroby wątroby.

Czym jest bilirubina?

Bilirubina to barwnik żółciowy, który powstaje na skutek przemian zachodzących w organizmie. W ich przebiegu hem będący składnikiem hemoglobiny rozpada się i uwalnia bilirubinę wolną określaną również jako niesprzężoną. Barwnik łączy się z białkami krwi, a następnie transportowany jest do wątroby. W komórkach wątroby bilirubina sprzęgana jest z kwasem glukuronowym. Powstała w wyniku przemian bilirubina sprzężona wydzielana jest do kanalików żółciowych, a następne wraz z żółcią przemieszczana do jelit.

Jakie są najczęstsze przyczyny zespołu Gilberta?

Występowanie zespołu Gilberta uwarunkowane jest genetycznie i ma związek z mutacją genu UGT1. Efektem tego rodzaju zmian jest defekt w obrębie białka UGT1A1, które z kolei odpowiedzialne jest za efektywne sprzęganie bilirubiny w wątrobie. Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że ujawnia się jedynie w przypadku, w którym oboje z rodziców są nosicielami wadliwego genu. W sytuacji, w której tylko matka lub ojciec są nosicielami wadliwego genu choroba nie daje objawów klinicznych u ich synów i córek. Osoby takie jednak również są nosicielami nieprawidłowego genu, który mogą przekazać swoim dzieciom.

Jakie są typowe objawy zespołu Gilberta?

Choroba Gilberta w większości przypadków przebiega bezobjawowo. Może ona również powodować żółtaczkę o umiarkowanym nasileniu. Na tego rodzaju niekorzystne zmiany wpływać mogą nie tylko uwarunkowania genetyczne, ale również stres, nieprawidłowa dieta, a także gorączka czy nadużywanie alkoholu. U kobiet żółtaczka nasilać się może w okresie przedmiesiączkowym. W przebiegu choroby pojawiać się mogą również objawy grypopodobne, w tym bóle mięśni, głowy i brzucha oraz problemy z koncentracją, brak apetytu i pogorszenie samopoczucia. Jeśli podejrzewasz, że masz zespół Gilberta powinieneś zasięgnąć opinii gastrologa.

W jaki sposób diagnozuje się chorobę?

W ramach diagnostyki przeprowadzany jest wywiad medyczny, który ma na celu wykluczenie innych przyczyn występowania żółtaczki. Tego rodzaju zmiany mogą mieć bowiem wynikać z wirusowego zapalenia wątroby, chorób trzustki oraz schorzeń pęcherzyka żółciowego. W ramach poszerzonej diagnostyki przeprowadzane są również badania biochemiczne krwi mające na celu określenie stężenia bilirubiny we krwi oraz oznaczenie poziomu ALT, ASP i GGTP. Wykonywane mogą być również próby czynnościowe. W tym wypadku przeprowadzany może być test z fenobarbitalem, którego podanie zwiększa poziom bilirubiny we krwi. Poza tym wykonywany może być test z kwasem nikotynowym lub ryfampicyną, a także test głodowy. Należy dodać, że głodówka zwiększa poziom bilirubiny w surowicy krwi. W ramach diagnostyki przeprowadzane mogą być również badania genetyczne, które mają na celu wykrycie mutacji UGT1. Ich koszt jest jednak dość wysoki i sięga kilkaset złotych.

Na czym polega leczenie choroby?

Leczenie zespołu Gilberta nie wymaga podawania produktów farmakologicznych. Pacjenci ze zdiagnozowaną chorobą powinni jednak eliminować czynniki, które mogą powodować wzrost bilirubiny we krwi. Muszą oni zatem dbać o prawidłową dietę oraz prowadzić zdrowy styl życia. Posiłki powinny być przez chorych spożywane regularnie, a codzienny jadłospis musi być bogaty w owoce i warzywa. Nie bez znaczenia jest również sposób przygotowywania posiłków. Potrawy powinny być gotowane lub pieczone oraz ubogie w tłuszcz. Dieta powinna zaspokajać zapotrzebowanie kaloryczne pacjenta, ponieważ głodówki mogą nasilać objawy choroby. Osoby borykające się z zespołem Gilberta powinny również unikać sytuacji stresowych, które mogą nasilać niekorzystne zmiany.

O czym warto pamiętać?

Choroba Gilberta ma podłoże genetyczne i nie jest uleczalna. Stosowanie się jednak pacjentów do zaleceń medycznych znacznie poprawia ich stan zdrowia i komfort życia. Co ważne, pacjentki chore na zespół Gilberta mogą zachodzić w ciąże, podczas której nie muszą podlegać dodatkowej wysokospecjalistycznej opiece. Oczywiście konieczne jest kontrolowanie poziomu bilirubiny we krwi przyszłej matki. U dzieci obciążonych zespołem Gilberta i karmionych piersią zwykle dochodzi do przedłużenia się żółtaczki, która jednak zwykle nie powoduje poważnych konsekwencji zdrowotnych i nie wymaga konsultacji w poradni specjalistycznej.