Jakie typy choroby można wyróżnić?

Choroba może mieć charakter pierwotny lub wtórny. Poza tym, wyróżnić można cztery typy hemochromatozy, w tym:

• typ 1,
• typ 2A/B,
• typ 3,
• typ 4.

Klasyczna hemochromatoza dziedziczna dorosłych (typ 1) to choroba, która diagnozowana jest zwykle między 30. a 50. rokiem życia. Dotyka ona przede wszystkim mężczyzn, ponieważ u kobiet dochodzi do utraty krwi podczas menstruacji i porodu. Objawy choroby u kobiet pojawiają się zatem później. Choroba ma podłoże genetyczne. Hemochromatoza młodzieńcza występuje nieco rzadziej i diagnozowana jest zwykle przed 30. rokiem życia. Choroba ma podłoże genetyczne i powoduje opóźnione dojrzewanie oraz może wpływać na zanik menstruacji. Zaburzenie syntezy hepcydyny powoduje występowanie typu 3., zaś nieprawidłowości związane z funkcjonowaniem ferroportyny odpowiedzialnej za transport żelaza związane są z typem czwartym choroby.

Jakie mogą być przyczyny występowania hemochromatozy wtórnej?

Wśród najczęściej występujących przyczyn hemochromatozy wtórnej wymienia się:

• zbyt dużą podaż żelaza w codziennej diecie,
• ograniczone zużycie żelaza przez komórki organizmu,
• przetaczanie krwi,
• choroby, w tym wirusowe zapalenie wątroby typu C czy marskość wątroby spowodowaną alkoholizmem.

Jak często występuje choroba?

Hemochromatoza pierwotna to choroba genetyczna, która dość często pojawia się w populacji ludzkiej. Szacuje się, że nawet sześć procent populacji mogą stanowić nosiciele wadliwych genów. W przebiegu choroby dochodzi do nadmiernego gromadzenia się żelaza w komórkach z powodu mutacji genów odpowiedzialnych za metabolizm pierwiastka w organizmie.   

W jaki sposób objawia się choroba?

W warunkach fizjologicznych zapotrzebowanie na żelazo regulowane jest przez zapotrzebowanie na pierwiastek oraz jego ilość, która wchłaniana jest w przewodzie pokarmowym. W sytuacji, w której dochodzi do spadku podaży żelaza dochodzi do uruchomienia mechanizmów, które zwiększają przyswajanie żelaza. U osób borykających się z hemochromatozą dochodzi jednak do zwiększonego przyswajania żelaza mimo tego, że podaż żelaza nie zmniejsza się. Nadmierna resorpcja żelaza ma w tym wypadku związek z mutacją genu HFE, który koduje białko występujące w błonach komórkowych ciała. Zmiany w obrębie białka wpływają na zwiększone wychwytywanie przez erytrocyty żelaza znajdującego się w krwi krążącej. To z kolei wpływa na obniżenie poziomu w komórkach organizmu, zwiększone wchłanianie pierwiastka z przewodu pokarmowego oraz kumulację żelaza w organach wewnętrznych. Choroba zwykle rozwija się powoli, a objawy występują dopiero w momencie, w którym dochodzi do znacznego przekroczenia poziomu żelaza w komórkach. Wówczas występować może:

• marskość wątroby,
• cukrzyca,
• brązowe zabarwienie skóry,
• kardiomopatia,
• zapalenie wielostawowe.

Poza tym, występować mogą bóle stawowe, zaburzenia żołądkowo-jelitowe oraz zaburzenia rytmu serca. Chorzy mogą uskarżać się na osłabienie i przewlekłe zmęczenie. U pacjentów dochodzić może do impotencji, zaś pacjentki uskarżać się mogą na zaburzenia miesiączkowania oraz przedwczesną menopauzę.    

Jak diagnozuje się chorobę?

Diagnozowanie choroby na jej wczesnym etapie jest trudne, ponieważ występować mogą objawy, które są niespecyficzne i mogą wskazywać na zapalenie wątroby czy choroby serca. Wczesne wykrycie choroby pozwala jednak na wdrożenie odpowiedniego postepowania, które ogranicza niekorzystne zmiany i może opóźnić wyniszczenie organizmu. W przypadku, w którym choroba jest w stadium zaawansowanym dochodzi do nieodwracalnego uszkodzenia narządów. W celu diagnostyki i wykrywania choroby wskazane jest przeprowadzanie następujących badań:

• oznaczenia poziomu żelaza i ferrytyny w krwi, wysycenia transferyny żelazem oraz aktywności enzymów wątroby,
• tomografii komputerowej wątroby, rezonansu magnetyczny lub/i elastografii,
• badania wycinka wątroby,
• badania genetycznego prowadzonego w celu wykrycia mutacji genu HFE.

Jak leczy się hemochromatozę?

W przypadku stwierdzenia choroby konieczne jest pojęcie działań, które ograniczą zmiany chorobowe. Pacjenci muszą zatem przestrzegać diety ubogiej w żelazo oraz zaprzestać spożywania alkoholu. Powinni oni również wykluczyć z codziennego jadłospisu czerwone mięso oraz produkty zawierające duże ilości witaminy C, która wpływa na zwiększone wchłanianie żelaza. W ramach leczenia stosowane mogą być również regularne upusty krwi, które zawsze wykonywane powinny być pod nadzorem lekarza. Flebotomia przypomina tradycyjne oddawanie krwi i powinna być wykonywana częściej u mężczyzn niż u kobiet, które regularnie tracą krew w czasie menstruacji. W pacjentów ze zdiagnozowaną hemochromatozą wtórną wskazane jest podawanie preparatów, które wiążą żelazo we krwi.

Czy choroba jest uleczalna?

Pierwotna postać choroby nie jest uleczalna, ale za pomocą odpowiednich działań można opóźniać tempo zachodzenia niekorzystnych zmian, w tym uszkodzenia narządów. Wtórna postać hemochromatozy jest z kolei w pełni wyleczalna.